Группа Инвалидности В Беларуси Мари Шарко

При отсутствии положительного эффекта от лечения, неуклонном прогрессировании заболевания с нарастанием неврологического дефицита и развитием осложнений (амиотрофий, контрактур суставов, сенситивной атаксии и др.) необходимо своевременное направление пациентов, страдающих ШМТ, на медико-социальную экспертную комиссию (МСЭК) для освидетельствования и решения вопроса о трудоспособности.

Важное значение приобретает профориентация пациентов и их правильное трудоустройство. Противопоказана работа, связанная с тяжелой физической нагрузкой, переохлаждением, частой сменой микроклимата, вынужденной позой во время работы (например, работа с длительным стоянием на ногах: продавцы, повара и др.).

При электрофизиологических исследованиях патогномоничный признак болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа — равномерное снижение скорости проведения во всех нервах и нервных сегментах в результате демиелинизации. Выраженное снижение скорости проведения обычно присутствует уже к 2-5 годам жизни, хотя клинически явные симптомы могут не обнаруживаться в течение многих лет.

По определению, болезнь Шарко-Мари-Тута 1-го типа — аутосомно-доминантная демиелинизирующая нейропатия; ее распространенность приблизительно 15 на 100 000, она также генетически разнородна. Болезнь Шарко-Мари-Тута 1А типа, представляющая 70-80% всех случаев патологии, вызывается повышенной дозой белка PMP22 из-за дупликации гена PMP22 в хромосоме 17. Новые дупликации составляют 20-33% случаев болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа; более 90% этих мутаций возникает в ходе мужского мейоза.

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Мышечная слабость и атрофия зрительного нерва (с потерей зрения), а также проблемы с равновесием характерны для ШМТ 6 типа. А при 7 типе болезни Шарко-Мари-Тута наблюдается не только моторно-сенсорная нейропатия, но и заболевание сетчатки в виде пигментного ретинита.

В случае Х-сцепленного наследования (когда мутировавший ген находится на Х-хромосоме женщины) существует 50% риск того, что мать передаст этот ген сыну, и у него разовьется болезнь ШМТ. При рождении ребенка женского пола болезнь может не возникнуть, но унаследовать дефектный ген могут сыновья дочери (внуки) – с развитием заболевания.

Как выжить человеку с диагнозом амиотрофия Шарко-Мари

В большем проценте случаев болезнь Шарко Мари поражает мужчин. Манифест заболевания, как правило, относится к возрасту 15 — 30 лет. Очень редко болезнь развивается в дошкольном периоде. Для начала болезни характерны такие проявления, как слабость в мышцах, быстрая утомляемость в ногах. Больные не могут стоять на одном месте и для уменьшения напряжения в мышцах начинают топтаться на одной точке. Бывают случаи, когда начало заболевания сопровождается острыми болями в мышцах, различными неприятными ощущениями, чувством ползания мурашек в ногах. Остальные симптомы: форма пальцев ног согнутая, похожа на молоток; снижение чувствительности в области ног и ступней; судороги мышц в нижних конечностях и предплечье; человек не может передвигать ноги в горизонтальном направлении; часто встречаются такие проявления, как растяжение лодыжки и переломы в стопах; падение чувствительности: невозможность различить вибрацию, холодное и горячее прикосновение; нарушение письма; нарушение мелкой моторики: больной не может застегнуть пуговицу. Первично дегенерация затрагивает мышцы голеней и стоп по симметричному типу. Атрофируются и мышцы в берцовом отделе. В ходе таких процессов форма ноги резко сужается в дистальных отделах. Ноги становятся похожими на форму перевернутой бутылки. По-другому их называют «ноги аиста». Происходит деформация стоп. Парезы в стопах существенно меняют характер походки. Больной не может ступать на пятки и при ходьбе высоко поднимают ноги. Такую походку называют степпажем, что с английского переводится как «трудовая лошадь». Через несколько лет после начала дегенерации стоп болезнь выявляется и дистальных отделах рук, а также в мелких мышцах кистей. Руки больного становятся похожими на кривые руки обезьяны. Интеллект пациента, как правило, не страдает. Не подвержены дегенеративным изменениям проксимальные отделы конечностей. Атрофический процесс не распространяется на мышцы туловища, шейный отдел и голову. Тотальная атрофия мышц голени приводит к синдрому болтающейся стопы. Интересно, что несмотря на выраженную дегенерацию мышц, больные еще какое-то время могут сохранить способность к труду.

Лечение проводится в соответствии с имеющимися в наличии симптомами невральной амиотрофии Шарко Мари Тута. Мероприятия носят комплексный и пожизненный характер. Следует отметить, что действеннее способы лечения медицине не известны. Применяются лишь методы, помогающие облегчить состояние больного и улучшить качество их жизни. Важно оптимизировать функциональные показатели координации и подвижности пациента. Лечебные мероприятия должны быть направлены на защиту ослабших мышц от травм и снижения чувствительности. Родственники пациента должны всячески помогать ему в борьбе с этим недугом. Ведь лечение проводится не только в медучреждениях, но и в домашних условиях. Все назначенные процедуры должны выполняться неукоснительно и проводиться ежедневно. Иначе результатов от лечения никаких не будет. Лечение амиотрофии включает в себя рад методик: физиотерапевтические процедуры; трудотерапия; комплекс физических упражнений; специальные поддергивающие устройства для стоп; ортопедические супинаторы для исправления деформированной стопы; уход за ногами; регулярное консультирование у лечащего врача; применение ортопедических хирургических операций; инъекции витаминов группы В; назначение витаминов Е, А, С. Дополнительно используют: При амиотрофических поражениях составляется определенный рацион. Показано употребление в пищу продуктов с полноценным содержанием белков, больные придерживаются калиевой диеты, должны потреблять побольше витаминов. При регрессивном характере течения заболевания параллельно с вышеуказанными средствами назначаются грязевые, родоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны. Применяется процедура электрофореза, стимулирующая периферические отделы нервов. При нарушении подвижности в суставах и деформации скелета показана коррекция ортопеда. Для облегчения эмоционального состояния заболевшему требуются психотерапевтические беседы. В основе лечения лежит применение средств, способствующих улучшению трофических показателей и передачи импульсов по нервным волокнам.

Для экспертов бюро МСЭ по большому счету не особо принципиально — какой из диагнозов в форме 088/у-06 лечащие врачи поставят в качестве основного, а какой — в качестве сопутствующего.
На практике не являются редкими случаи, когда эксперты бюро МСЭ меняют местами основной и сопутствующий диагнозы в экспертно-медицинском деле (по сравнению с написанным лечащими врачами в форме 088/у-06).

Предоставленной информации недостаточно для оценки перспектив возможного усиления группы инвалидности.
Если вы желаете получить консультацию по перспективам возможного усиления группы инвалидности — вам следует выполнять требования к формулировке запросов для проведения таких консультаций, изложенные в верхнем посте каждой страницы этой ветки форума: ПРАВИЛА РАЗМЕЩЕНИЯ ВОПРОСОВ НА ФОРУМЕ (ПИШИТЕ СВОИ ВОПРОСЫ ЗДЕСЬ).

Тип 2А также характеризуется вовлечённостью ЦНС: у пациентов с мутациями в гене MFN2 присутствуют повреждения как белого, так и серого вещества [100]. Напротив, при типе 4D (мутация в гене NDRG1, кодирующем белок, играющий важную роль в функционировании миелина) наблюдаются нарушения только белого вещества [101].

Мы перешли на аксональные подтипы БШМТ. Терапии в разработке для этих подтипов не на таком продвинутом уровне, но радует, что хотя бы разработаны животные модели для разных подтипов типа 2. А это уже достижение и приближает исследователей к апробации терапий на животных. Опять же, уровень продвинутости подходов зависит от распространенности подтипа.

II группа: выраженное ограничение жизнедеятельности, обусловленное тяжелыми двигательными и (или) атактическими, вегетативными, трофическими нарушениями, выраженным и стойким болевым синдромом при прогредиентном, рецидивирующем или стационарном течении заболевания (по критериям ограничения способности к трудовой деятельности второй степени, к передвижению и самообслуживанию второй степени). Неравномерное вовлечение в патологический процесс верхних и нижних конечностей, нередкая сохранность функций рук даже при выраженном нижнем парапарезе позволяет рекомендовать подобным больным труд на дому или в специально созданных условиях на предприятиях, в учреждениях или организациях.

1.Парезы и параличи конечностей, стойкий болевой синдром, сенситивная атаксия, выраженные вегетативные и трофические нарушения, проявления прогрессирующей вегетативной недостаточности, существенно ограничивающие жизнедеятельность больного.
2.Длительная временная нетрудоспособность при плохом или сомнительном прогнозе в отношении восстановления двигательных и иных функций.
3.Прогрессирующее течение и рецидивы заболевания с учетом этиологии полиневропатии, 4.Невозможность вернуться к работе по специальности в связи с двигательным дефектом и (или) противопоказанными условиями труда, которые не могут быть устранены по заключению врачебной комиссии.

Болезнь Шарко

Юсуповская больница – одно из лучших медицинских учреждений, где лечатся пациенты с болезнью Шарко-Мари-Тута. Несмотря на то, что терапия направлена только на купирование симптомов, неврология стремительно развивается и питается найти способы лечения многих заболеваний, в том числе и болезни Шарко. Ведение пациентов изданной патологией достаточно сложное, ведь клиническая картина разнообразна, симптомы выражены в неодинаковой степени и п.т. Опыт работы специалистов Юсуповской больницы позволяет оказывать качественную и эффективную медицинскую помощь. Доктора следят за клиническими исследованиями, новыми разработками, препаратами, изучают их эффективность. В случае необходимости, диагностика проводится быстро и с использованием нового оборудования. Персонал работает на благо пациента.

Симптомы болезни Шарка-Мари появляются в молодом возрасте, чаще всего до двадцати лет. Прогрессирует заболевание постепенно, пациенты долгое время сохраняют работоспособность и возможность самообслуживания. Причинами, которые ускоряют развитие заболевания, могут стать вирусные и бактериальные инфекции, воздействия неблагоприятных факторов среды, травматизм, недостаток витаминов и т.п.

Для болезни Шарко-Мари-Тута типично медленное прогрессирование симптомов. Период между клинической манифестацией заболевания с поражения ног и до появления атрофий на руках может составлять до 10 лет. Несмотря на выраженные атрофии, пациенты длительное время сохраняют работоспособное состояние. Ускорить прогрессирование симптомов могут различные экзогенные факторы: перенесенная инфекция (корь, инфекционный мононуклеоз, краснуха, ангина, ОРВИ), переохлаждение, ЧМТ, позвоночно-спинномозговая травма, гиповитаминоз.

Отмечена связь болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха. В отдельных случаях у пациентов с ШМТ со временем отмечаются типичные признаки болезни Фридрейха и наоборот — иногда по прошествии многих лет клиника атаксии Фридрейха сменяется симптоматикой невральной амиотрофии. Некоторыми авторами даны описания промежуточных форм этих заболеваний. Наблюдались случаи, когда у одних членов семьи диагностировалась атаксия Фридрейха, а у других — амиотрофия ШМТ.

Носите специальную обувь с высокими берцами для дополнительной поддержки лодыжки. Ношение выполненной на заказ обуви или стелек может улучшить вашу походку. Если у вас есть слабость рук и трудности с захватом и удержанием предметов, используйте шину для большого пальца.

• Узнайте, как подготовиться к приему врача и обследованиям, например, возможно, вам потребуется ограничить себя в каких-либо продуктах.
• Составьте список симптомов, включая и те, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы обращаетесь к врачу.
• Составьте список всех лекарственных препаратов, витаминов или пищевых добавок, которые вы принимаете.
• Попросите родственника или друга сопровождать вас. Иногда бывает трудно запомнить всю информацию, которую даст вам врач. Сопровождающий вас человек может запомнить то, что вы пропустили или забыли.
• Запишите вопросы, которые хотите задать врачу.

Люди с редкими заболеваниями: на какую медпомощь они могут рассчитывать у нас

— Как сейчас помню, мне дали бумажку с диагнозом — и в путь. Я сама отыскивала разные сведения про заболевание и приносила нашему невропатологу распечатки из книг. Попытки найти специалиста, который хорошо разбирался бы в нашей болезни, оказались тщетными, — с такими проблемами когда-то столкнулась мама тяжелобольной девочки. — И большая часть членов нашего объединения тоже лишены возможности общаться с медиками: те просто не знают, как лечить их заболевания. Когда я поняла, что мы не вписываемся ни в один из существующих медицинских шаблонов, начала объединять вокруг себя таких же мамочек, как и я.

Точнее, невозможно в наших реалиях. Например, в США профессор Джон Бах перевел сотни детей на аппараты неинвазивной искусственной вентиляции легких. А такой способ значительно повышает качество жизни ребенка, ведь его не нужно трахеостомировать (вставлять в гортань специальную трубку). Человек может с легкостью говорить и дышать, да и на людях появляться становится намного проще — он не привязан к стационарному аппарату. Главное, цена на неинвазивный аппарат втрое меньше — около 4 тысяч долларов. К слову, этим летом «Геном» планирует пригласить Баха на мастер-классы для белорусских врачей.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Шарко-Мари-Тута 1 степени

Мать лежит в больнице в тяжелом состоянии у нее буквально за 1 день изменилось состояние ей стало очень тяжело дышать практически не может дышать у нее есть заболевание полинейропатия 1 типа по Шарко Мари Тута в больнице врачи брали анализы крови делали рентген и узи легких но ничего не нашли и начали ссылаться на это заболевание причем не сообщая неврологу меня интересует данное заболевание может влиять на дыхательную систему и так быстро прогрессировать она не может лежать говорит вообще перестает дышать она спит только в сидячем положении плюс ко всему у нее еще падает давление до 90 на 60 а как только начинают капать капельницей то давление становится 110 на 80 а как только перестают капать оно падает и еще она уже неделю ничего не ест нам дали аппарат с кислородом и сказали дышать кислородом по 10 минут каждые 30 минут за 1.5 недели которые она находится в больнице единственное что ей делают это капают физрастворы и преднизолон лучше ей не становится

Добрый день! Случай довольно непростой.В нашей реальности мы, конечно, думаем о ковид — инфекции с пневмонией.Обычный рентген легких при этой пневмонии не достоверен, поэтому и рекомендуется КТ легких, что в Вашем случае не было выполнено.
Болезнь Шарко — Мари — Тутта является наследственно обусловленным и прогрессирующим заболеванием, но как правило, поражает только периферические мышцы конечностей.Но иногда эта патология сочетается с другими нейромышечными заболеваниями, например, атаксией Фридрейха, которая может начать внезапно прогрессировать с поражением дыхательных мышц и сердечной мышцы, что может давать явления дыхательной недостаточности
На расстоянии и со слов очень трудно оценить состояние пациента.
Ваша мама требует лечения в отделение реанимации с участием терапевта, невролога и реаниматолога.

Особенности диагностики наследственной моторно-сенсорной невропатии Шарко-Мари Текст научной статьи по специальности; Клиническая медицина

В 1886 г. J. Charcot и P. Marie впервые описали наследственную периферическую невропатию (НМСН). НМСН Шарко-Мари — генетически гетерогенная группа заболеваний с выраженным клиническим полиморфизмом [1, 2, 7], для которых характерно широкое различие фенотипа и хроническое медленно прогрессирующее течение. В среднем, в мире их распространенность составляет 1 на 50 000 населения [3]. Заболевание относится к группе периферических полиневропатий, основные клинические проявления которых обусловлены поражением миелиновой оболочки и осевых цилиндров периферических нервов [6]. Различные варианты этого заболевания могут иметь в своей основе различные генетические дефекты [4].

В статье приведен анализ историй болезни 11 пациентов с наследственной моторно-сенсорной невропатией (НМСН) Шарко-Мари, выделены типичные и атипичные симптомы данного заболевания, подчеркнута роль электронейромиографического (ЭНМГ) исследования, динамического клинического наблюдения, ДНК-диагностики и биопсии мышц в выявлении этого заболевания

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута) тип I

Первое описание НМСН, известное в мировой литературе, было сделано французскими невропатологами Шарко и Мари в 1886 г., в статье «Относительно специфической формы прогрессирующей мышечной атрофии, часто семейной, начинающейся с поражения ступней и ног, и поздним поражением рук». Одновременно с ними заболевание описал Говард Тут в диссертации «Перонеальный тип прогрессирующей мышечной атрофии», который впервые сделал правильное предположение о связи заболевания с дефектами в периферических нервах. В России невропатолог, Давиденков Сергей Николаевич, впервые в 1934 году описал вариант невральной амиотрофии с усилением мышечной слабости при охлаждении.

Первичное поражение нерва приводит к вторичной слабости и атрофии мышц. В наибольшей степени страдают толстые «быстрые» нервные волокна, покрытые миелиновой оболочкой («мякотные» волокна) – такие волокна иннервируют скелетные мышцы. Длинные волокна повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушается иннервация наиболее дистальных (удаленных) мышц, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней, в меньшей степени – мышцы кистей рук и предплечий. Поражение чувствительных нервов приводит к нарушению болевой, тактильной и температурной чувствительности в стопах, голенях и кистях рук. В среднем заболевание начинается в возрасте 10-20 лет. Первыми симптомами являются слабость в ногах, изменение походки (штампующая, «петушиная» походка, или «степпаж»), подворачивание голеней, иногда возникают несильные преходящие боли в нижней части ног. В дальнейшем прогрессируют слабость мышц, происходит атрофия мышц голеней, ноги приобретают вид «перевернутых бутылок», часто происходит деформация стоп (стопы приобретают высокий свод, затем формируется так называемая «полая» стопа), в процесс вовлекаются мышцы кистей рук и предплечий. При осмотре врачом-невропатологом выявляется снижение или утрата сухожильных рефлексов (ахилловых, карпорадиальных, реже — коленных), сенсорные нарушения.

13 Авг 2021      urisgkmo         245      

Похожие записи
• 
  Статистика Ранних Браков В России На 2022 Год Таблица
• 
  После Декрета Хочу Встать На Биржу Труда 2022
• 
  Москва Стипендия В Магистратуре
• 
  Увеличение заработной платы бюджетникам в 2022 году