Передается Ли Гипотиреоз По Наследству От Матери К Ребенку

На рисунке видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого, следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения нормального ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, так же равна 25%. Вероятность появления детей, у которых имеется один нормальный и один мутантный ген, составляет 50%. У человека известно, по меньшей мере, 7 генов, мутации которых ведут к гипотиреозу. Поэтому молекулярно-генетический анализ при врожденном гипотиреозе сложный и не всегда эффективный. Однако, поскольку врожденный гипотиреоз, как наследственной природы, так и не наследственной, при раннем выявлении хорошо лечится, в таком генетическом анализе нет особой нужды.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

• Дисгенезия щитовидной железы: агенезия (атиреоз); гипогенезия (гипоплазия); дистопия.
• Нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: дефицит (дефект) рецепторов к ТТГ; дефект транспорта йодидов; дефект пероксидазной системы; дефект синтеза или транспорта тиреоглобулина; нарушение дейодиназы йодтирозинов.

Левотироксин совершенно идентичен естественному гормону человека тироксину, что является главным его преимуществом перед другими синтетическими препаратами. Кроме того, после приема левотироксина (эутирокса, L-тироксина, тиро-4, Л-тирока, L-тироксина-Акри, L-тироксина-Фармак) в крови создается «депо» этого препарата, которое расходуется по мере необходимости путем дейодирования тироксина и превращения его в Т₃. Таким образом, удается избежать высоких, пиковых уровней трийодтиронина в крови.

Может ли женщина с гипотиреозом планировать беременность?
Это очень важный вопрос, на который на сегодняшний день можно с полной уверенностью ответить положительно. Да, может! Основные условия — компенсация гипотиреоза (нормальный ТТГ), своевременное повышение дозы тироксина и адекватный контроль на протяжении беременности.
Перед отменой контрацепции или сразу после этого необходимо оценить уровень ТТГ. Если он в норме — противопоказаний к планированию беременности нет. После наступления беременности без каких-либо гормональных исследований необходимо сразу увеличить дозу тироксина на примерно на 50% (потребность в тироксине во время беременности — около 2,3 мкг на кг веса). Так, если женщина принимала 100 мкг тироксина в день, нужно перейти на приём 150 мкг в день (заменить «Эутирокс-100» на «Эутирокс-150»). Если при этом произойдет некоторое снижение уровня ТТГ — это не страшно, поскольку у большинства женщин на ранних сроках беременности уровень ТТГ несколько снижен. В дальнейшем необходимо исследование уровня ТТГ и свободного Т4 примерно каждые 2 месяца, поскольку возможно понадобится дополнительное повышение дозы тироксина. После родов необходимо вернуться к исходной дозе препарата, которая принималась до беременности, с последующим контролем уровня ТТГ через 2–3 месяца. Данные многочисленных исследований показали, что на фоне адекватной заместительной терапии беременность у женщин с гипотиреозом не сопровождается каким-либо риском нарушения развития ребенка.

Как долго нужно принимать тироксин?
В большинстве случаев, разрушение щитовидной железы, приводящее к развитию гипотиреоза, необратимо. Важным исключением из этого правила является гипотиреоз, который впервые развился у женщин на протяжении первого года после родов. Такой гипотиреоз примерно в 50–80% случаев — носит временный характер.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

Врожденный гипотиреоз: причины, патогенез, последствия, прогноз

1. Липидный обмен – замедление усвоения жира, торможение катаболизма, повышение уровня холестерина в крови, триглицеридов и β-липопротеидов.
2. Углеводный обмен – замедление процессов всасывания глюкозы в ЖКТ и снижение ее утилизации.
3. Водный обмен – повышенная гидратационная способность муцина и нарушение гидрофильности коллоидов приводит к задержке воды в организме. На этом фоне снижается диурез и количество выводимых хлоридов. Увеличивается уровень калия и уменьшается количество натрия в сердечной мышце.

• Дефицит йода в женском организме во время беременности.
• Воздействие ионизирующего излучения.
• Инфекционные и аутоиммунные заболевания, перенесенные во время вынашивания.
• Негативное влияние на плод медикаментов и химических веществ.

То, что Вы хотели бы знать о гипотиреозе – недостатке гормонов щитовидной железы

Любые! Следует иметь в виду, что с началом приёма оральных контрацептивов, большинство которых содержит эстрогены, может (не у всех) несколько (обычно не более, чем на 25 мкг) возрасти потребность в тироксине. Ничего плохого в этом нет, т.е., этот феномен не повод, чтобы отказываться от оральной контрацепции и уж, тем более, от тироксина.

К гипотиреозу (а точнее, аутоиммунному тиреоидиту, в исходе которого он развивается) есть определенная наследственная предрасположенность, но небольшая. Прямое наследование и наследственная предрасположенность — это не одно и тоже. Тем не менее, если у Ваших родственников обнаружен гипотиреоз, Вам целесообразно сдать кровь для определения уровня ТТГ.

• преэклампсия — опасное состояние, сопровождающееся высоким давлением, появлением белка в моче и отеками у беременной;
• анемия у матери;
• врожденный гипотиреоз у ребенка;
• врожденные дефекты;
• послеродовое кровотечение;
• нарушения физического и умственного развития ребенка;
• преждевременные роды или рождение ребенка с низкой массой тела;
• мертворождение или выкидыш.

Для лечения гипотиреоза обычно назначается заместительная гормональная терапия. Целью этого лечения является восполнение недостающего количества гормона щитовидной железы — тироксина (Т4) в организме. Как правило, эндокринолог для этого назначает прием левотироксина (L-тироксина).

Акушеры-гинекологи и терапевты, проводящие осмотр беременных, должны быть всегда насторожены относительно гипотиреоза. При подозрении на заболевание проводится гормональный тест, в котором определяются Т4 (гормон щитовидной железы) и ТТГ (гормон гипофиза, контролирующий выработку Т4). Если уровень Т4 снижен, а ТТГ повышен, очевиден диагноз первичного гипотиреоза. Это значит, что состояние спровоцировано именно заболеванием щитовидной железы. Если ТТГ нормальный или ниже нормы, а Т4 тоже снижен, имеет место гипотиреоз центрального генеза, при котором нарушена работа гипофиза или гипоталамуса.

У беременных с гипотиреозом высок риск развития осложнений. В первом триместре беременности иногда возникают самопроизвольные аборты. Многие женщины переживают тяжелый токсикоз. В течение всей беременности эпизодически возникают угрозы выкидыша. На позднем сроке нередко бывает гестоз. Очень многие беременные с гипотиреозом имеют железодефицитную анемию. После родов у этих женщин в 8 раз чаще встречаются осложнения в виде маточного кровотечения.

Передается Ли Гипотиреоз По Наследству От Матери К Ребенку

Врожденный гипотиреоз встречается повсеместно с примерно одинаковой частотой — 1 больной на 3000-4000 новорожденных. Такая же частота врожденного гипотиреоза и в России. У девочек по невыясненным причинам врожденный гипотиреоз обнаруживается вдвое чаще, чем у мальчиков.

Врожденный гипотиреоз, как следует из его названия, проявляется с рождения и обусловлен полным или частичным нарушением функции щитовидной железы. Щитовидная железа производит содержащие йод гормоны. Эти гормоны очень важны для нормального роста, развития мозга и многих других функций организма любого человека, так как они влияют на скорость обмена веществ. В большинстве случаев врожденный гипотиреоз обусловлен либо отсутствием щитовидной железы, либо ее недоразвитием, либо неправильным положением. Примерно в 15-20% случаев врожденный гипотиреоз возникает из-за того, что щитовидная железа не способна образовывать в нужном количестве гормоны. Если врожденный гипотиреоз не лечить, то у ребенка резко замедляется рост, развивается умственная отсталость и появляются другие клинические признаки заболевания. Болезнь все время прогрессирует и может привести к пожизненной инвалидности. Однако если лечение начато в первый месяц после рождения, то в абсолютном большинстве случаев ребенок развивается нормально.

Передается Ли Гипотиреоз По Наследству От Матери К Ребенку

Лишь небольшое количество Т4 переносится от матери к плоду, хотя тяжёлый материнский гипотиреоз может повредить развивающемуся головному мозгу. Щитовидная железа плода продуцирует преимущественно «обратный Т3», производное Т3, которое практически неактивно. После рождения происходит подъём уровня тиреотропного гормона (ТТГ), который сопровождается значительным увеличением уровней Т4 и Т3.

Клинические признаки сложно дифференцировать от нормы в первый месяц жизни, однако они становятся более заметными по мере взросления. К счастью, большинство детей, страдающих этим заболеванием, в настоящее время выявляются путём рутинного биохимического скрининга новорождённых (теста Гатри) на наличие повышенного уровня ТТГ в крови (в некоторых странах также измеряется Т4), и лечение обычно начинается до возраста 3 нед.

С течением времени у больных гипотиреозом без правильного лечения появляются характерные внешние признаки: замедленность в движениях, лишний вес, отечность, лицо становится округлым, одутловатым, кожа – сухой, холодной и бледной, волосы — ломкими, больные мерзнут даже летом, прогрессирует атеросклероз и происходит повреждение сосудов. Чтобы не запустить болезнь, нужно проверять функцию щитовидной железы в профилактических целях и при первых подозрительных симптомах.

Диагностика гипотиреоза у новорожденных основана на клинических симптомах и лабораторных анализах крови, которые проводятся на третий день жизни. Первое исследование для диагностики гипотиреоза – ТТГ тиреотропин — гормон гипофиза, стимулирующий выработку гормонов щитовидной железы. Стандарт показателя для новорожденных —0,73-4,75 мЕд/л. До четвертого дня жизни уровень ТТГ в норме значительно повышен.

Передается Ли Гипотиреоз По Наследству От Матери К Ребенку

Если проанализировать приведенные симптомы, станет понятным, что подозревать наличие гипотиреоза можно у очень многих людей, особенно старшего возраста. Подтвердить или опровергнуть диагноз гипотиреоза достаточно просто. Для этого необходимо определить уровень тиреотропного гормона (ТТГ) в крови. Этот гормон выделяется не из самой щитовидной железы, а из гипофиза – главной эндокринной железы человеческого организма, которая контролирует работу практически всех эндокринных желез, в том числе и щитовидной. При этом тиреотропный гормон является стимулятором деятельности щитовидной железы, и при недостаточной ее работе (т. е. при гипотиреозе) ТТГ повышается, побуждая щитовидную железу к более активному синтезу гормонов. Определение ТТГ – это наиболее важный и абсолютно необходимый тест для диагностики любых нарушений щитовидной железы. Знание уровня ТТГ важнее, чем определение уровня Т4, поскольку на начальных этапах нарушения функции щитовидной железы происходит изменение именно ТТГ. Важно подчеркнуть, что наличие нормального уровня ТТГ практически полностью исключает нарушение функции щитовидной железы. При необходимости, врач дополнит исследование, определив уровень Т4 в крови. При явном гипотиреозе уровень Т4 понижен.

• при повышении уровня холестерина крови;
• при наличии в прошлом какого-то заболевания щитовидной железы (любого);
• если в прошлом проводилась лучевая терапия на область головы и шеи;
• при приеме таких препаратов, как амиодароня (кордарон);
• при наличии таких заболеваний, как сахарный диабет 1 типа, ревматоидный артрит, пернициозная анемия, системная красная волчанка, болезнь Аддисона (надпочечниковая недостаточность) и других аутоиммунных заболеваний;
• если у прямых родственников было или есть заболевание щитовидной железы;
• при увеличении щитовидной железы и/ или наличии в ней узловых образований;
• при планировании беременности и на ранних ее сроках.

• желтуха;
• при позднем отхождении мекония у новорожденного (первые каловые массы);
• частые запоры и сильное газообразование;
• гипорефлексия;
• неполное сращение черепных костей;
• может наблюдаться мышечная слабость и апатия.

• скудное питание (нехватка витаминов и минералов, важных нутриентов для щитовидной железы йода и селена);
• инфекционные заболевания;
• аутоиммунные заболевания;
• интоксикация организма;
• злоупотребление различными медикаментами;
• нахождение в зоне радиоактивного облучения.

Я, Романов Георгий Никитич, квалифицированный и опытный врач-эндокринолог. Моя врачебная практика насчитывает более 20-ти лет, за этот период мне встречались различные случаи, в том числе и такое заболевание, как врожденный гипотиреоз, с которым мы успешно работали.

Врожденный гипотиреоз встречается не менее чем у одного новорожденного из пяти тысяч, причем девочек из них в 2-3 раза больше, чем мальчиков. Выявлено несколько причин этого заболевания у новорожденных детей, имеются клинические рекомендации по улучшению состояния и вхождения ребенка в состояние стойкой ремиссии.

Гипотиреоз у детей

Гипотиреоз у новорожденных детей имеет незначительные клинические проявления, к которым можно отнести поздний срок родов (40-42 недели); крупный вес ребенка (свыше 3,5-4 кг); отечность лица, век, языка (макроглоссия), пальцев рук и ног; прерывистое и тяжелое дыхание, низкий, грубый плач. У новорожденных детей с гипотиреозом могут отмечаться затяжная желтуха, позднее заживление пупочной раны, пупочная грыжа, слабый сосательный рефлекс.

Щитовидная железа включается в работу уже с 10-12 недель развития плода, а до этого развитие организма происходит под действием тиреоидных гормонов матери. К 5 месяцам развития плода уровень гормонов щитовидной железы нарастает, и полностью приходит в норму к моменту рождения ребенка.

09 Июн 2021      urisgkmo         246      

Похожие записи
• 
  Когда В Сбербанке Начисляют Ежегодную Премию
• 
  Перечень Льгот Для Проживающих В Чернобыльской Зоне Белгородской Области
• 
  Можно Ли Получить Ипотеку Женщине С Ребенком
• 
  Китекэт В Магнит Косметик Пропал