Определите Какова Вероятность Рождения Больных Людей Если Известна Следующая Родословная
Содержание
- Готовые решения задач по генетике на составление и анализ родословных
- Определите Какова Вероятность Рождения Больных Людей Если Известна Следующая Родословная
- Задачи по генетике
- Расчет вероятности рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака
- Составление и анализ родословных
- Решение задач по схемам родословных
Готовые решения задач по генетике на составление и анализ родословных
Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну, при этом все мальчики рождаются с этим признаком, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме (голандрическое наследование).
Возможные генотипы всех членов родословной:
Y a – наличие данной аномалии;
Y B – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XY a ;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XY B .
У женщин данная аномалия отсутствует, их генотип — ХХ.
Задача 8
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак, обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.
- У коров все предки несли тот же признак, значит, они принадлежат к чистой линии и являются гомозиготными.
- Потомство F1 не является единообразным, следовательно, в скрещивании участвовали одна или несколько гетерозиготных особей. Поскольку коровы гомозиготны, то гетерозиготным является бык.
- Гетерозиготные организмы при полном доминировании несут доминантный признак, следовательно, таким признаком является комолость.
- Если при скрещивании двух организмов с альтернативными признаками в их потомстве проявляется только один, то он и будет доминантным.
- Если у организма наблюдается расщепление в потомстве, то он гетерозиготен и, следовательно, несет доминантный признак.
- Если у двух родителей, одинаковых по фенотипу, родился ребенок с отличным от них признаком, то признак, имеющийся у исходных форм, является доминантным.
Определите Какова Вероятность Рождения Больных Людей Если Известна Следующая Родословная
Для того чтобы проиллюстрировать значимость байесовского анализа, рассмотрим родословные, показанные на рисунке. В семье А мать II-1 — облигатная носительница Х-сцепленного заболевания, гемофилии, поскольку ее отец был болен. Ее риск передать мутантный аллель фактора VIII (F8), вызывающий гемофилию, —1/2, и то, что у нее уже родились четыре здоровых сына, этот риск не уменьшает. Таким образом, риск, что консультирующаяся (Ш-5) — носитель мутантного аллеля F8, равен 1/2, поскольку она — дочь заведомого носителя.
В то же время в этом случае важно, что III-5 имеет четверых здоровых братьев, поскольку каждый раз, когда II-2 рожала сына, шанс, что он будет здоров, составлял только 1/2, если бы II-2 была носителем, и единичную вероятность, что сын будет здоровым в случае, если она не носитель. С рождением каждого сына II-2 фактически проверяла свой статус носительства, находясь в 50% риске родить больного мальчика. Наличие четырех здоровых сыновей позволяет предполагать, что мать может не быть носителем.
Задачи по генетике
№2. У человека ген негритянской окраска кожи (В) полностью доминирует над геном европейской кожи (в), а заболевание серповидно-клеточная анемия проявляется неполностью доминантным геном (A), причём аллельные гены в гомозиготном состоянии (AA) приводят к разрушению эритроцитов, и данный организм становится нежизнеспособным.
№3. У овса цвет зёрен определяется двумя парами неаллельных несцепленных генов.
Один доминантный ген (А) определяет чёрный цвет, другой доминантный ген (В) – серый цвет. Ген чёрного цвета подавляет ген серого цвета.
Расчет вероятности рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака
Вероятность рождения ребенка с тем или иным альтернативным признаком определяется как доля детей с эти признаком среди потомков, имеющих все фенотипы, которые только возможны у детей анализируемой родительской пары. Например, при таком ожидаемом расщеплении (соотношении) потомства по фенотипу, как 3 больные : 1 здоровые, вероятность рождения больного ребенка будет равна ¾, а вероятность рождения здорового ребенка – ¼.
- Пробанд – мужчина с полидактилией, унаследовавший ее от своего отца. Мать пробанда пятипалая. Дальнейшая родословная известна только по линии отца. Отец пробанда имеет сестру и брата с полидактилией, и сестру и брата с нормальным строением кисти. Дядя пробанда с полидактилией в браке со здоровой женщиной имеет шестипалого сына и дочь с нормальным строением кисти. Здоровая тетя в браке с таким же мужчиной имеет трех здоровых девочек.
На самом деле, всё, что мы можем утверждать по данным задачи — это список того, что мы можем исключить. Мы можем исключить доминантное сцепление с Х, мы можем исключить сцепление с У, мы можем исключить АА х аа в самом персом скрещивании, мы можем исключить, что признак обеспечивается доминантной аллелью.
если все люди, не несущие исследуемого признака гомозиготы по рецессиву то в четвертом поколении 4,5,6 все имеют генотип аа, родительская особь 7 имеет тоже генотип — аа. Родительская особь 8 несущая исследуемый признак, согласно данному пояснению несет доминантный признак и где же он?
Задача 9. На рисунке приведена родословная семьи, в которой наследуется … . Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду и зиготность (генотип) членов родословной. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если он женится на здоровой женщине и из здорового рода. По какой линии пробанд получил заболевание?
III. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за своего троюродного брата — единственного сына в семье двоюродной тетки. Пробанд может быть носителем заболевания с вероятностью 50% c генотипом: Х H Х h или Х H Х H , ее супруг болен — Х h Y.
Составление и анализ родословных
Третья строка снизу. От «коромысла» отца пробанда и его сибсов поднимаем вверх прямую линию и отмечаем на ней брак: слева рисуем больную бабку пробанда и справа его здорового отца. На одной стороне с больной бабкой рисуем её здоровых сестру и брата, связывая их «коромыслом».
Четвертая строка снизу. От «коромысла» бабки, ее брата и сестры поднимаем вверх вертикальную линию, которая заканчивается горизонтальным знаком брака и отмечаем здорового прадеда и больную про бабку пробанда. С левой стороны римскими цифрами отмечает поколения, первое – самое древнее.
1) признак доминантный, так как при наличии признаков у родителей (мужчины 6 и его жены) ребенок признака не имеет; не сцеплен с полом, поскольку проявляется у мужчин и женщин;
2) генотипы родителей: мать (1) – аа, отец (2) – Аа; генотипы детей первого поколения: дочь (3) – Аа, дочь (4) – аа, сын (5) – аа; генотипы детей второго поколения: сын (6) – Аа, сын (7) – аа;
3) если генотип будущей жены будет Аа, вероятность рождения ребенка с признаком составит 50%, если генотип жены – АА, то вероятность составит 100%
5. По изображённой на рисунке родословной установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Результаты обоснуйте. Определите генотипы родителей 1, 2 и потомков 3, 4, 5, 6. Определите вероятность рождения у родителей 5, 6 следующего ребёнка с признаком, выделенным на рисунке родословной чёрным цветом.
Составление родословных таблиц имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому составляется родословная, называется пробандом, братья и сестры пробанда – сибсы. Мужчины обозначаются квадратиком, женщины – кружочком. Схема условных обозначений, принятых в России, показана на следующем рисунке:
Полимерия – это явление, когда один и тот же признак определяется несколькими неаллельными генами. Например, цвет кожи у человека зависит от числа доминантных генов, определяющих синтез пигмента меланина, и контролируется несколькими парами генов из разных аллельных пар. Чем больше доминантных генов в генотипе присутствует одновременно, тем больше вырабатывается пигмента, и окраска оказывается более темной (вариант кумулятивной полимерии). Однако проявление признака может зависеть от наличия хотя бы только одного из нескольких генов (некумулятивная полимерия). Расщепление при дигибридном скрещивании дигетерозигот в таком случае будет 15:1. При кумулятивной полимерии расщепление будет так же 15:1, но интенсивность признака среди 15-ти будет варьировать.
8.Определите вероятность рождения в семье детей с различными формами цистинурии, если: у человека одна из форм цистинурии контролируется мутантным аллелем. У гомозигот по данному аллелю наблюдается образование цистиновых камней в почках, у гетерозигот – повышенное содержание цистина в моче.
4.Составьте и пронумеруйте родословную схему для анализа миопатии Дюшенна (резко выраженная мышечная слабость, развивающаяся в детском возрасте, которая обычно приводит к ранней смерти), используя следующие данные. Пробанд – здоровая женщина, имеющая двух здоровых дочерей и сына, который страдает миопатией. Муж пробанда здоров, два его брата, сестра и родители тоже здоровы. Старший брат пробанда умер в детстве от миопатии, а другой брат здоров и имеет двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Сестра пробанда здорова, но имеет сына, больного миопатией, а также здорового сына и здоровую дочь. Родители пробанда здоровы.
Решение задач по схемам родословных
1.Аутосомно-доминантный тип наследования. 1. Больные встречаются в каждом поколении. 2 . Болеют в равной степени и мужчины, и женщины. 3 . Больной ребенок рождается у больных родителей с вероятностью 100%, если они гомозиготны , 75%, если они гетерозиготны . 4.Вероятность Рождения больного ребенка у здоровых родителей 0%. О собенности разных типов наследования Полидактилия Веснушки Курчавые волосы Карий цвет глаз
Задача №1 Рассмотрите схему родословной. Исходя из схемы составьте условие задачи Ответ : рецессивный сцеплен с полом, локализированы в Х – хромосоме. Мать –Х А Х А , отец Х а У . Генотипы 1- го поколения : дочери Х А Х а , отец Х А У ; генотипы детей 2 – го поколения : дочери Х А Х А и Х А Х а , здоровый сын Х А У , больной сын Х а У .
У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом эллиптоцитоза (анормальное строение эритроцита) и находится на расстоянии 3 морганиды. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Жена здорова и резус-отрицательна. Муж резус-положителен и болен эллиптоцитозом. Известно, что мать мужа была резус-отрицательна, а отец здоров.
Известно, что резус-фактор (Rh+) доминантный аутосомный ген, а ген дальтонизма рецессивный сцепленный с Х-хромосомой. Резус-отрицательная нормально различающая цвета женщина вышла замуж за резус-положительного дальтоника. Известно, что мать женщины страдала дальтонизмом, а отец мужчины был резус-отрицательным, но различал цвета нормально.
Вот этим нас с Вами и пугают. Как ужасно! Вероятность (риск) возникновения патологии возросла в 2 раза! На самом же деле вероятность развития болезни, равная всего 2%, никакой клинической (практической) ценности не имеет. Тут еще надо знать, что эти вероятности имеют смысл для большой совокупности людей — для популяции, для населения. А для конкретного человека они не имеют никакого практического значения.
Новейшие исследования показывают, что одни и те же генетические варианты (аллели, гаплотипы, генотипы), которые придают человеку предрасположенность к возникновению и развитию одного набора заболеваний, могут придавать ему меньшую предрасположенность к возникновению и развитию других болезней. См., например, Celiac.com 01/27/2010.
12. Обследовано 65 пар монозиготных близнецов (ОБ) и 87 пар дизиготных близнецов (ДБ). При опросе выяснено, что в 63 парах ОБ корью болели оба, а у ДБ корью болели оба в 82 парах. Вычислите конкордантность в % отдельно для каждой группы близнецов. На основании этого решите, существует ли наследственная предрасположенность к этому заболеванию?
3. Пробанд имеет межпальцевые перепонки. Два его брата больны, три сестры здоровы. Отец пробанда болен, мать здорова. Дедушка и бабушка пробанда по материнской линии здоровы, бабушка пробанда по отцовской линии здорова, а дедушка и три его брата больны. Два дяди больны и имеют каждый по здоровой дочери и одному больному сыну. Нарисуйте схему родословной. Определите тип наследования межпальцевых перепонок. Какова вероятность рождения больных детей у пробанда, если его жена здорова?
15 мая 2021 urisgkmo 351