Научные Сатьи Вероятность Воззникновеня Заболевания Генеалогическим Методом

Научные Сатьи Вероятность Воззникновеня Заболевания Генеалогическим Методом

Если риск предрасположенности к семейной патологии оценивается как малый, врач может признать анамнез благополучным. Но если риск оценивается как умеренный и тем более как значительный, это свидетельствует о необходимости проведения диагностических и профилактических мер. При выявлении эти индивиды, даже если они вполне здоровы, должны быть отнесены к группе повышенного риска, взяты на учет и находиться в дальнейшем под регулярным врачебным наблюдением. Особое внимание следует обратить на профилактику, которая должна проводиться у лиц, еще не имеющих клинических проявлений болезни, но «угрожаемых» по данному заболеванию, например, при обнаружении основных «факторов риска» ишемической болезни сердца у родственников I степени родства пробанда с данной патологией; у лиц с высоким уровнем мочевой кислоты у членов семей, в которых есть больной подагрой, и т. д. Выявление «угрожаемых» по различным наследственным болезням лиц проводится при профилактических осмотрах населения, при популяционных исследованиях в результате тотального и селективного скрининга. Однако, использование клинико-генеалогического метода позволит решать эту задачу более эффективно. При этом целесообразно в зависимости от вида возможной наследственной патологии относить людей к определенным группам риска (по моногенным и хромосомным болезням, по заболеваниям с наследственной предрасположенностью).

Лечебно-профилактические мероприятия могут быть разделены на две группы:

  1. профилактика для лиц без клинических проявлений болезни, но с генетическими факторами риска, направленная на предупреждение развития патологии (группа риска на основании семейного фона);
  2. генетическая профилактика — предупреждение случаев повторных заболеваний в семьях.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

Генеалогический метод наряду с цитогенетическим, близнецовым, популяционно-статистическим методами и методом моделирования наследственных болезней является одним из основных методов изучения наследственности человека. В медицинской генетике (см.) метод чаще называют клинико-генеалогическим, поскольку наблюдают за патологическими признаками с помощью клинического обследования. Родословная составляется по одному или нескольким интересующим специалиста признакам.

Составление родословной для анализа наследования у человека предложено в конце 19 в. англ. ученым-антропологом Гальтоном (F. Galton). Однако эмпирическое наблюдение за родословными, в которых отмечалось наследование патологических признаков, известно давно. Напр., в Талмуде нашла отражение зависимость от пола наследования гемофилии. В середине 18 в. описано наследование доминантного признака полидактилии и дан анализ расщепления этого признака в потомстве. В начале 19 в. Адамс (J. Adams) на основе эмпирического анализа родословных описал доминантный и рецессивный типы наследования. В это же время дан анализ наследования гемофилии и цветовой слепоты. Эти и некоторые другие факты можно рассматривать как предпосылки формирования генеалогического метода. С развитием генетики как науки Г. м. совершенствуется по линии составления родословных и особенно в отношении методов статистического анализа данных. Г. м. в Советском Союзе начал широко применяться в начале 30-х гг. 20 в. С. Н. Давиденковым, Т. И. Юдиным, Ю. А. Филипченко, Н. К. Кольцовым и др.

Наследственные болезни у детей Текст научной статьи по специальности; Клиническая медицина

У новорожденных и детей грудного возраста отмечаются признаки дисплазии, (короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий, вальгусная деформация стоп, множественные пигментные пятна, низкорослость. В подростковом возрасте выявляются отставание в росте (рост взрослых 135-145 см) и в развитии вторичных половых признаков. Для взрослых характерно: низкое расположение ушных раковин, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, дисгенезия гонад, сопровождающаяся первичной аменореей, у 20% больных имеются пороки сердца (коарктация аорты, стеноз аорты, пороки развития митрального клапана), у 40% — пороки почек (удвоение мочевыводящих путей, подковообразная почка).

Вас может заинтересовать ::  Сколько Пенсия По Инвалидности 3 Группы В Москве 2022 Гьдг

Фенотипические проявления хромосомных мутаций зависят от следующих главных факторов: особенностей вовлеченной в аномалию хромосомы (специфический набор генов), типа аномалии (трисомия, моносомия, полная, частичная), размера недостающего (при частичной моносомии) или избыточного (при частичной трисомии) генетического материала, степени мозаичности организма по аберрантным клеткам, генотипа организма, условий среды. В настоящее время выяснилось, что при хромосомных мутациях наиболее специфичные для того или иного синдрома проявления обусловлены изменениями небольших участков хромосом. Так, специфические симптомы болезни Дауна обнаруживаются при трисомии небольшого сегмента длинного плеча 21-й хромосомы (2^22.1), синдрома кошачьего крика — при делеции средней части короткого плеча 5-й хромосомы (5р15), синдрома Эдвардса — при трисомии сегмента длинного плеча хромосомы

Поколения родословной нумеруют римскими цифрами сверху вниз. Обычно цифры ставят слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруют потомство одного поколения последовательно слева направо. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. Таким образом, каждый член родословной имеет свой порядковый номер, например II-2, III-8. Обычно родословная собирается по одному или по нескольким признакам, поскольку исследователя, как правило, интересует конкретное заболевание или признаки.

Следует заметить, что пациенты иногда четко не представляют разницы между понятиями сибсы (дети одной родительской пары, т.е. родные братья и сестры) и полусибсы (полукровные братья и сестры), а также и то, что сводные брат и сестра, отчим, мачеха, пасынок, падчерица не являются кровными родственниками.

Научные Сатьи Вероятность Воззникновеня Заболевания Генеалогическим Методом

С другой стороны, вычисление риска может быть менее простым, если имеется неполная пенетрантность или переменная экспрессивность или если болезнь часто вызывается новыми мутациями, как при многих Х-сцепленных и аутосомно-доминантных заболеваниях. Могут добавлять сложностей и лабораторные исследования, дающие двусмысленные результаты.

В отличие от моногенных болезней, основные механизмы наследования для большинства хромосомных болезней и многофакторных признаков неизвестны, и оценка риска повторения основана на предшествующем эмпирическом опыте. Этот метод оценки риска полезен, если имеются достоверные данные о частоте повторения заболевания в семьях и если фенотип не разнороден.

Тайна генетических заболеваний сегодня – что изменилось

К внутрихромосомным мутациям относятся болезни: синдром-Прадера-Вилли (отсутствие 7-ми генов из 15-й хромосомы), синдром Ангельмана (критичность региона 15-й хромосомы материнского происхождения). Структурные нарушения хромосом приводят к таким болезням, как синдром «Кошачьего крика» (утрата короткого плеча 5-й хромосомы), а ломкость Х-хромосомы к одноименной болезни (синдром Мартина-Белла). Примерно у 30-40% больных с синдромом ломкой Х-хромосомы клиническая картина имеет выраженный шизофреноподобный характер, в первую очередь это аутистические признаки и двигательные расстройства кататоноподобного характера.

– Частота их увеличивается, прежде всего, за счет значительно выросшей диагностики, существенное развитие методов генетики, в том числе молекулярной. Однако сложность и недостаточная разработанность этой проблемы требуют вклада генетических, конституционально-биологических и средовых факторов риска в возникновение. Необходимо исследовать клинический полиморфизм наиболее распространенных нервно-психических расстройств у взрослых, детей и подростков (пограничные нервно-психические расстройства, шизофренические расстройства, умственная отсталость), что позволит решать вопросы современных мер превенции, психосоциальной реабилитации. При исследовании многофакторных заболеваний, многих соматических и психических расстройств (РДА, ДЦП, УО, ЗПР), пока не удается обнаружить один ген или хромосомную патологию, которые могут быть причиной их появления. Важнейшее значение имеют внешние факторы – семейные, средовые (психологические в том числе). Хромосомные мутации происходят под влиянием значительных сдвигов в экологической системе и изменении состава многих продуктов питания (ГМО).

Вас может заинтересовать ::  Абонемент На Электричку Стоимость На Месяц 2022 Горьковское Направление

Международный школьный научный вестник Научный журнал для старшеклассников и учителей ISSN 2542-0372

Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100 % зависят от генотипа особи. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, и заболевания психики.

Составление родословной начинают с пробанда: анамнез заболевания, включающий начальные признаки и возраст их проявления, последующее течение болезни. Братья и сестры (сибсы) располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего: указывается возраст, здоровы или больны, проведение аналогии с заболеванием пробанда в случае болезни.

При некотoрых заболеваниях наблюдается гибель мужчин-гемизигот на ранних стадиях oнтогенеза. Тогда в родоcловных среди пoраженных дoлжны быть толькo женщины, в потoмстве котoрых отнoшение пораженных дoчерей, здoровых дочерей и здоровых сыновей равно 1:1:1. Мужские доминантные гемизиготы, не пoгибающие на oчень ранних стадиях развития, обнаруживаются в самопроизвольных абортах или среди мертворожденных. Такими осoбенностями наследования у человека характеризуется пигментный дерматoз. [2]

С помощью клинико-генеалогического метода можно оценить клинические симптомы болезни, определить ее фoрму. Например, для псевдогипертрофической формы миопатии характерен сцепленный с полом тип наследования, для ювенильной — аутосомно-рецессивный, в то время как для плече-лопаточно-лицевой — аутосомно-доминантный тип наследования.

Генетика и ее методология

Гамета (греч. gamos — женщина в браке) — половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом — n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного — 2n.

  • Заболевание проявляется только у гомозигот
  • Родители клинически здоровы
  • Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
  • В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
  • Оба пола поражаются одинаково

ГЕНЕАЛОГИ́ЧЕСКИЙ МЕ́ТОД

ГЕНЕАЛОГИ́ЧЕСКИЙ МЕ́ТОД, один из ме­то­дов изу­че­ния ти­па на­сле­до­ва­ния при­зна­ков, ос­но­ван­ный на ана­ли­зе ро­до­слов­ных. Г. м. из­дав­на при­ме­ня­ют в пле­мен­ной ра­бо­те, на­прав­лен­ной на по­вы­ше­ние по­род­но­сти и про­дук­тив­но­сти с.-х. жи­вот­ных. Зна­ние ро­до­слов­ной жи­вот­но­го по­мо­га­ет оце­нить его на­следств. ка­чест­ва и об­лег­ча­ет от­бор и под­бор пар для скре­щи­ва­ния. Для изу­че­ния на­след­ст­вен­но­сти че­ло­ве­ка Г. м. (пред­ло­жен Ф. Галь­то­ном ) ста­ли ис­поль­зо­вать лишь с нач. 20 в., ко­гда вы­яс­ни­лось, что ана­лиз ро­до­слов­ных, в ко­то­рых про­сле­жи­ва­ет­ся на­сле­до­ва­ние то­го или ино­го при­зна­ка, мо­жет ус­пеш­но за­ме­нить со­бой гиб­ри­до­ло­ги­че­ский ме­тод (сис­те­му экс­пе­рим. скре­щи­ва­ний), не­при­ме­ни­мый по от­но­ше­нию к че­ло­ве­ку. В мед. ге­не­ти­ке, ко­то­рая, как пра­ви­ло, ис­сле­ду­ет на­сле­до­ва­ние разл. за­бо­ле­ва­ний или па­то­ло­гич. от­кло­не­ний с при­ме­не­ни­ем кли­нич. и ла­бо­ра­тор­ных ме­то­дов об­сле­до­ва­ния чле­нов изу­чае­мых се­мей (ро­дов), этот ме­тод на­зы­ва­ют кли­ни­ко-ге­неа­ло­ги­че­ским . Для се­мьи, в ко­то­рой есть боль­ные с пред­по­ло­жи­тель­но на­следств. за­бо­ле­ва­ни­ем, со­став­ля­ют ро­до­слов­ную: ус­та­нав­ли­ва­ют пред­ков ро­ди­те­лей и их род­ст­вен­ни­ков и опи­сы­ва­ют со­стоя­ние их здо­ро­вья. Ис­ход­ным в ро­до­слов­ной яв­ля­ет­ся про­банд – пер­вое ли­цо в ро­до­слов­ной, у ко­то­ро­го вы­яв­лен изу­чае­мый при­знак (за­бо­ле­ва­ние). На ос­но­ва­нии ус­та­нов­ле­ния се­мей­но­го на­ко­п­ле­ния дан­но­го при­зна­ка мож­но пред­по­ло­жить спо­соб его на­следств. пе­ре­да­чи. При этом не­об­хо­ди­мо ис­клю­чить на­ко­п­ле­ние фе­но­ко­пий – не­на­следств. из­ме­не­ний при­зна­ков, сход­ных по про­яв­ле­нию с на­след­ст­вен­ны­ми и обу­слов­лен­ных сре­до­вы­ми фак­то­ра­ми.

В поисках «национального генотипа»

То есть популяционная генетика, в отличие от популяционной биологии в целом, ограничивается лишь изучением генофондов, а конкретно — полиморфных участков геномов, отличающих одни популяции от других. И различия эти выражаются количественно — через изменение частоты тех или иных генетических маркеров.

Вас может заинтересовать ::  Что Полагается Собственникам Квартиры В При Расселение Ветхого Жилья

Это определение популяции базируется на признаках, которые можно анализировать методами классической биологии и классической (домолекулярной) генетики. Понятно, как оно сложилось: зоолог (или эколог) наблюдает за волками. Видит, как поколения сменяются поколениями. В соседнем лесу тоже живут волки, но его стая с чужой практически не смешивается. Чтобы разделить своих и чужих волков, он находит удобное слово — «популяция».

Получение пробы крови из пуповины (взятие пуповинной крови через кожу) проводится для срочного хромосомного анализа, особенно когда к концу беременности с помощью ультразвукового исследования (УЗИ) обнаружена аномалия у плода. Обычно результаты получают в течение 48 часов. Под ультразвуковым контролем врач вводит иглу через брюшную стенку в пуповину, обычно вблизи ее прикрепления к плаценте, и берет кровь плода для исследования.

Диагноз многих генетических заболеваний ставится на основании результатов лабораторных анализов и общего обследования. Если ребенок рождается мертвым или умирает вскоре после рождения, необходимо составление детального описания выявленных пороков развития. Фотографии и рентгеновские снимки всего тела таких младенцев, которые обычно делают в процессе составления патолого-анатомического отчета, могут быть неоценимы для будущего генетического консультирования. Также для будущих генетических исследований может быть полезно замораживание и сохранение тканей.

(1)Генеалогический метод генетики человека позволяет определить причину проявления геномных мутаций. (2)Благодаря генеалогическому методу установлены наследования гемофилии, дальтонизма, серповидно-клеточной анемии, альбинизма. (3)Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. (4)Цитогенетический метод основан на изучении числа и строения хромосом. (5)С помощью цитогенетического метода выявляют причины наследственных болезней, исследуют хромосомные и геномные мутации. (6)Популяционно-статистический метод основан на анализе кариотипа. (7)Биохимический метод основан на изучении биохимических реакций и обмена веществ.

Медико-генетическое консультирование – впервые в мире оно было организовано в 1929 г. невропатологом Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов. Результативность медико-генетического консультирования зависит от того, в какие сроки родители обратились за помощью. Различают ретроспективное консультирование (в семье уже есть больной ребенок) и перспективное (до рождения первого ребенка).

Научные Сатьи Вероятность Воззникновеня Заболевания Генеалогическим Методом

Учебное пособие подготовлено на кафедре генетики, цитологии и биоинженерии биолого-почвенного факультета Воронежского государственного университета. В пособии рассматриваются два метода исследования генетики человека: клинико-генеалогический и популяционно-статистический. Представлены теоретические аспекты использования этих методов, а также предложены задачи для выработки практических навыков их применения. Рекомендовано для студентов 4 курса вечернего отделения и 4 и 5 курсов дневного отделения биолого-почвенного факультета ВГУ.

Научные Сатьи Вероятность Воззникновеня Заболевания Генеалогическим Методом

Изучение закономерностей наследственности человека наглядно показывает, что фенотипическое выражение таких признаков, как пигментация кожи – это результат множественного действия генов. Некоторые сложности установления закономерностей наследования у человека вызывает и тот факт, ряд признаков сцеплены с полом – то есть, гены, отвечающие за эти признаки расположены в половых хромосомах, являющихся частью кариотипа человека.

В популяциях человека, как и у животных, могут появляться гинандроморфы и гермафродиты, что является генетическим отклонением и возникает в результате неправильного расхождения хромосом в ходе мейоза. Первичное соотношение по полу у человека должно составлять 1:1 – мальчиков и девочек, однако среди новорожденных число мальчиков преобладает: от 101 до 113 мальчиков на 100 девочек. Такое соотношение полов при рождении вторично, так как в процессе эмбрионального развития происходит гибель некоторых эмбрионов, причем мальчиков погибает больше, чем девочек.

Adblock
detector